Polycystická choroba ledvin
Cysty jsou tekutinou vyplněné dutiny, které se mohou vyskytnout v nejrůznějších orgánech. Jejich výskyt v ledvinách je relativně častý. Prosté ojedinělé cysty v ledvinách nejsou pro pacienta nebezpečné. Jinou situací je ale výskyt tzv. autozomálně dominantně dědičné polycystické choroby ledvin.
Co je to polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu?
Je to nejčastější dědičné onemocnění ledvin s frekvencí výskytu 1 nemocný na 500 až 1000 obyvatel a podílí se až 10 % na příčinách chronického selhání ledvin. Název vyjadřuje, že v ledvinách se vyskytuje velké množství cyst. Vznikají postupným rozšiřováním ledvinových kanálků, takže v průběhu onemocnění počet cyst narůstá a jejich velikost se zvětšuje. Ledviny tak celkově narůstají, ztrácejí svůj typický tvar a jejich tkáň je nahrazována těmito cystami. Postiženy jsou obě dvě ledviny současně, někdy mohou být cysty i v játrech, slinivce nebo slezině, kde však nepůsobí většinou žádné problémy. U pacientů s tímto onemocněním je také vyšší výskyt tzv. aneuryzmat mozkových tepen (vakovité rozšíření průsvitu tepny) s rizikem nitrolebního krvácení.
Název autozomálně dominantní znamená způsob dědičnosti. Pravděpodobnost přenosu onemocnění na další generaci je 50%, pokud jeden z rodičů má toto onemocnění. Obě pohlaví jsou postižena stejným dílem. Z tohoto počtu se dostává do stadia selhání funkce ledvin přibližně 50 % postižených. Vyšší riziko mají muži, pacienti s vysokým krevním tlakem a pacienti s nálezem bílkoviny nebo krve v moči.
Existuje ještě jiná vzácná forma polycystické choroby ledvin, ale s jiným typem dědičnosti (tzv. autozomálně recesivní). To znamená, že oba rodiče musí být přenašeči této nemoci a pravděpodobnost, že se onemocnění u jejich potomků objeví, je 25%. Onemocnění se projeví hned po narození a má velmi závažnou prognózu.
Jak se zjistí diagnóza?
Standardní vyšetřovací metodou je ultrazvukové vyšetření. Pokud je někdo z rodiny, kde se tato choroba vyskytla, starší 30 let a ultrazvukové vyšetření je normální, pak je u něho pravděpodobnost diagnózy polycystické choroby ledvin velmi nízká. Ve výjimečných případech se provádí vyšetření počítačovou tomografií nebo magnetickou rezonancí. Ve specializovaných laboratořích je v současné době možné provádět i tzv. genovou analýzu.
